Preimplantasyon Genetik Tanı – PGT (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD)

Preimplantasyon Genetik Tanı

PGT (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT); ileri yaştaki anne adayları, birden çok gebelik kaybı öyküsü olan çiftler, daha önce birden çok kez implantasyon başarısızlığı yaşamış çiftler, ileri düzeyde infertil erkekler, ailede aktarılan hastalık görülen çiftler için kadın doğum ve genetik uzmanlarının uygun görmesi durumunda, sağlıklı bir bebek sahibi olma yoludur

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) in vitro fertilizasyon (IVF) ile oluşan embriyonun rahme yerleştirilmeden önce genetik testler uygulanarak incelenmesidir.

İşlemde yumurta ve spermin in vitro (laboratuvar ortamında) fertilizasyon (döllenmesi) ile oluşup gelişen embriyolardan 3. günde 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre alarak bu hücrelerden elde edilen DNA’ lar ile genetik testler çalışılır.

Embriyolara uygulanan genetik testler sonucunda embriyonun krozomal bozukluk ya da DNA kaynaklı hastalığı olmayan, sağlıklı veya mecbur kalınırsa taşıyıcı (hasta olmayan) embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi ile çift; sağlıklı bebek sahibi olabilir.

Ngs ile Embriyolarda 24 Kromozom Tarama (PGS Embriyo Tarama Kiti)

Genetik biliminde Yeni nesil sekanslama olarak gündeme gelen bu yeni teknoloji üreme genetiği uygulamaları için de dikkat çekici hale gelmiştir. Embriyolarda 24 kromozom taramada NGS teknolojisi array teknolojisinden sonra çok hızlı bir şekilde PGT uygulamalarında yer almıştır.

Anöploidi için preimplanstasyon embriyolarının hızlı ve güvenilir bir şekilde değerlendirilmesi ile ilgilenen klinikler için 24 kromozomun tüm setlerinde anöploidilerin hızlı ve uygun bir şekilde tespit edilmesini sağlar. Tek bir hücreden veya birden fazla hücreden sadece 6 pg DNA kullanan bu kit, kısa bir sürede tüm kromozomların doğru bir şekilde tespit edilmesini sağlar.

PGT

Tek gen hastalıkları, belirli bir gendeki bir değişikliğin (mutasyon) neden olduğu genetik hastalıklardır. Tek gen hastalıkları kalıtsaldır ve bu nedenle, aile öyküsü olan bireyler, durumlarını çocuklarına geçirme riski altındadır. Kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan blastomerlerin DNA’sı “tek hücreden PCR” yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir.

Böylece tek gen hastalığına sahip embriyolar elenerek sağlıklı bebeklerin doğumuna olanak tanınır. PGT işlemiyle beraber HLA doku tiplemesi de yapıldığında, genetik hastalık açısından sağlıklı ve etkilenmiş kardeşiyle HLA uyumlu bir doğuma olanak tanımaktadır. Doğum sırasında göbek kordonundan elde edilen verici kök hücreleri veya kemik iliğinden elde edilecek hematopoetik kök hücreler hastalıklı kardeşe nakledilerek kalıcı tedavi sağlanabilmektedir.

Search

+