Kadın Hastalıkları ve Doğum Genetik Testler

Kadın Hastalıkları ve Doğum Genetik Testler

MYOGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde; Modern genetik uygulamaları ile tüm genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisine yönelik Prenatal (doğum öncesi) ve Postnatal (doğum sonrası) genetik testler yapılmaktadır.

Erken Trizomi Tanı Testi (QF-PCR)

‘Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon. Canlı yeni doğanlarda 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarını içeren anöploidiler bütün kromozom anormalliklerinin %95’ini kapsamaktadır. Bu anormalliklerin prenatal teşhisi, genellikle amniyon, koriyon villus veya fetal kan hücrelerinin kültüre edilmesiyle yapılan konvansiyonel sitogenetik analizlere dayanmaktadır. Sitogenetik yöntem ile doğum öncesi tanı süresi 2-3 haftayı bulmaktadır. Tanıyı desteklemek amacı ve konvansiyonel sitogenetik raporlama sürecinde hastayı rahatlatmak adına QF-PCR yöntemi ile ön bilgi raporu verilmektedir.

Y Kromozom Mikrodelesyon Testi

Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen AZF bölgesi bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere 3 parçaya ayrılan AZF bölgesinde meydana gelen delesyonlar sperm sayısında azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır.

Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi

Gebeliğin 16-20. Haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Anne yaşının 35 yaş üstü olması, biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk olması, patolojik ultrason bulgusu olması, daha önce kromozomal anomalilik olan çocuk öyküsü, ebeveynlerde dengeli kromozom değişikliği olması, kromozomal hastalık riskini arttıracak intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu gibi tıbbi müdahalelerin olması durumlarında önerilir.

Fetal Kandan Kromozom Analizi

Gebeliğin 20. Haftasından sonra fetüsün kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına  olanak  tanır. Eğer doğum öncesi kromozom analizi endikasyonu yaratan herhangi bir neden gebeliğin 20. Haftasından sonra belirlenmiş ise sonuçların daha erken alınması için fetal kandan kromozom analizi yapılması tercih edilir. Bunu yanında amniyotik sıvıda yapılan kromozom analizinde mozaiklik saptanmış ise mozaikliğin doğrulanması için fetal kandan kromozom analizi yapılabilir.

Koryon Villus Örneğinden Kromozom Analizi

Gebeliğin 12. Haftasından önce fetüsün kromozomlarındaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak sağlar.

Periferik Kandan Kromozom Analizi

Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor retardasyon, infertilite, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom anomalisi varlığı nedenleriyle kromozom analizi yapılır.

Trombofili Paneli (Protrombin G20210A Mutasyonu, MTHFR C677T Polimorfizmi, MTHFR A1298C Polimorfizmi, Faktor V Leiden Mutasyonu G1691A, PAI – 1 4G/ 5G Polimorfizmi, Faktör XIII V34L Mutasyonu)

Trombofili, kanda pıhtılaşma eğiliminin arttığı, dolayısı ile venöz tromboemboli (VTE) riskinin yüksek olduğu durumları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Trombofiliye yol açan birçok kalıtsal ve edinsel etken tanımlanmıştır. Protrombin G20210A Mutasyonu, MTHFR C677T Polimorfizmi, MTHFR A1298C Polimorfizmi, Faktor V Leiden Mutasyonu G1691A, PAI – 1 4G/ 5G Polimorfizmi, Faktör XIII V34L Mutasyonu analizleri ile tanı konulmasına yardımcı olunmaktadır.

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)

Bebekte kromozomal anormalliklerin varlığını tespit etmek için tasarlanmış ileri düzey bir tarama testidir. NIPT yeni nesil dizileme teknolojileri ile gebelik sırasında anne kanında serbest dolaşan bebeğe ait DNA miktarının tespiti ve analizi ile gerçekleştirilir Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edward Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), 45, XO (Turner Sendromu), 47, XXY (Klinefelter Sendromu), 47, XXX (Triple X Sendromu), 47, XYY (Jacob Sendromu) sendromları tespit edilir.

Search

+